应该怎么正确地认识自闭症

　　自闭症是残疾、障碍还是差异? 其相关特征是否被视为症状、特征或特征? 不同社区的人们一直在讨论有关自闭症的术语。 然而，自闭症是一种普遍存在的疾病，个体差异很大。虽然自闭症通常被视为一种始于童年的疾病，但它的许多症状和特征会贯穿一个人的一生。 一些自闭症患者还会出现情绪障碍和焦虑症、癫痫发作、智力障碍、注意力缺陷多动障碍 (ADHD) 或强迫症 (OCD)。 有趣的是，超过 40% 的自闭症患者智力正常或高于平均水平。 自闭症被认为是一个范围，因为它的症状可以从轻微到严重，并具有不同程度的残疾。 自闭症谱系障碍 (ASD) 的诊断基于两个主要标准：社交沟通和互动受损，以及重复行为或强烈兴趣。 例如，自闭症谱系中的一些人可能不会使用语言，而其他人可能难以进行社交互动但具有高级语言技能。 许多被诊断患有自闭症的成年人将其视为一种力量，使他们能够发展深厚的专业知识或提供独特的视角，而不是需要治愈的东西。

　　目前，据相关统计,自 1970 年代以来，ASD 的患病率显着增加，但尚不清楚这种增加有多少是由于诊断标准的变化和对 ASD 的认识提高所致。

　　男孩被诊断出患有自闭症的频率是女孩的四到五倍，尽管不确定这是否是由于女孩未被诊断出来。 父母晚育、怀孕期间发烧和感染以及早产等因素与儿童患自闭症的风险增加有关。 许多研究发现儿童接种疫苗与自闭症诊断增加之间没有联系。

　　遗传学被认为在自闭症中起着重要作用，这一点已经通过双胞胎研究得到证实。 当一个同卵双胞胎被诊断患有自闭症时，另一个双胞胎也有超过 50% 的机会被诊断为 ASD。 有自闭症谱系哥哥姐姐的儿童也更有可能被诊断为自闭症，近五分之一的儿童被诊断为 ASD。

　　自闭症遗传学很复杂，通常涉及多个基因，这些基因导致每个人的独特状况。 基因组分析的最新进展扩大了与自闭症相关的潜在基因库，揭示了它们在体内的功能，并提出了潜在的新疗法。

　　虽然许多影响很小的基因与大多数 ASD 病例有关，但通过全基因组关联研究识别它们具有挑战性。 研究人员现在专注于与 ASD 相关的罕见基因变异，这些变异可能影响较少的个体，但具有更显着和可检测的影响。 其中一些罕见突变发生在已知会导致智力障碍和社交困难的单个基因中。 示例包括 FMR1 基因(与脆性 X 综合征相关)、PTEN 基因(与肿瘤抑制和细胞分裂调节相关)和 TSC1 或 TSC2 基因(与结节性硬化症相关)。 大约 50-60% 的脆性 X 综合征患者和大约 40% 的结节性硬化症患者也患有 ASD。 另一项研究发现，近 10% 的带有 NF-1 基因变体的儿童符合自闭症的标准，NF-1 基因会在儿童时期导致肿瘤。

　　有趣的是，这些 ASD 相关基因影响 mTOR 通路，这是一个参与细胞代谢、生长和增殖的关键信号通路。 这表明使用靶向 mTOR 通路的药物治疗自闭症的潜力。 具有 PTEN 基因突变的小鼠模型表现出与具有 PTEN 基因变异的人类相似的特征，并且可以通过抑制 mTOR 的药物来改善或逆转这些行为。